结节性硬化症是什么意思

结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，以皮肤、脑和肾脏的异常为特征。

结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。

这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。典型症状包括面部血管纤维瘤（如天使样痣）、智力障碍、癫痫发作以及肾囊肿等。其他可能的症状还包括肺部淋巴管肌瘤、皮肤纤维瘤、心脏横纹肌瘤等。

诊断通常需要结合临床表现与实验室检测。实验室检测包括血清电解质分析、尿液分析、甲状腺功能测定和头颅MRI成像。必要时，医生可能会建议进行活检以排除恶性肿瘤的可能性。针对不同的症状，治疗方法各异。例如，抗癫痫药物可用于控制癫痫发作，而手术可能是解决特定神经障碍的有效手段。此外，定期的健康评估和管理是必要的。

患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的恢复。