21三体综合症是什么

21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。

21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能与配子形成过程中染色体不分离有关。额外的染色体会影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等。

可以通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA样本进行检测；也可以通过无创产前基因检测进行诊断。针对21三体综合征目前没有治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。

建议患者定期接受专业医疗机构的随访管理，以监测并预防潜在并发症的发生。孕期保健中应重视遗传咨询和产前筛查，减少患病风险。