确诊先天性巨结肠的主要检查方法包括直肠肛管测压、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检、基因检测和新生儿筛查。针对先天性巨结肠的治疗措施，可采取营养支持治疗、肠道微生物调节剂、肠道功能促进剂、中药调理、巨球蛋白血症治疗等。

1.营养支持治疗

营养支持治疗通过提供全面均衡的营养成分来维持生命活动所需，有助于改善患者营养状况。适用于无法正常进食或消化吸收障碍的患者。

在实施过程中需监测患者的液体平衡及电解质水平。

2.肠道微生物调节剂

肠道微生物调节剂通过调整肠道菌群平衡来改善消化吸收功能，可能对巨结肠有帮助。主要用于改善肠道微生态环境失调引起的不适症状。使用时应遵循医嘱，并注意可能出现的不良反应。

3.肠道功能促进剂

肠道功能促进剂可以增强肠道蠕动，改善便秘、腹胀等现象，有利于巨结肠的恢复。对于存在排便困难的患者效果较明显。需要遵照医生指导选择合适的剂量和疗程。

4.中药调理

中药调理可辅助改善巨结肠引起的相关症状，如腹痛、腹泻等。适用于轻度至中度巨结肠病例。在中医师指导下配方，并定期评估疗效和副作用。

5.巨球蛋白血症治疗

巨球蛋白血症治疗针对血液中异常增高的免疫球蛋白进行针对性处理，以减轻巨球蛋白血症相关症状。主要针对巨球蛋白血症患者。治疗期间需密切监测血液学参数变化。

先天性巨结肠是一种罕见疾病，建议患儿尽早接受手术治疗，如小肠造口术或结肠切除吻合术，以缓解肠梗阻。同时家长应注意观察孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。