先天性巨结肠做什么检查才能确诊出来

先天性巨结肠可以通过钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、肛门指诊、神经肌肉功能测试、基因检测等检查项目来确诊。如果症状或体征指向该疾病，建议及时就医以进行进一步的评估和确诊。

1.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影可显示结肠末端是否呈梗阻状态。

通过口服或经肛注入造影剂后拍摄X光片，观察结肠内液体流动情况。

2.直肠肛门测压

直肠肛门测压用于评估肠道运动功能和感觉阈值。将敏感传感器置于肛门口测量压力变化，通常需要多次重复以获取准确结果。

3.肛门指诊

肛门指诊是常规体检项目之一，可以初步判断是否存在异常肿块等病变。医生戴上一次性手套，在消毒后轻轻伸入患者的肛门内触摸周围组织结构。

4.神经肌肉功能测试

神经肌肉功能测试有助于评估巨结肠患者是否存在神经源性膀胱等问题。一系列电生理学测量方法包括针极肌电图、神经传导速度测定等。

5.基因检测

基因检测针对特定基因突变进行分析，辅助诊断遗传性疾病如巨结肠。采集血液样本送至专业实验室进行DNA提取与分析，得出是否携带相关致病基因信息。

以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。如有不适症状，应及时就医并告知医生相关既往史及家族史。