地中海贫血症遗传方式
举报/反馈2024-09-22
地中海贫血症的遗传方式主要是通过常染色体隐性或伴X隐性遗传。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,引起溶血性贫血的一组遗传性疾病。其遗传方式主要受常染色体隐性或伴X隐性遗传的影响。患者可能出现乏力、黄疸、脾脏肿大等症状。
如果病情进展到严重阶段,可能会出现胸水、腹水等并发症。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血症。此外,骨髓活检可以评估造血功能状态。轻度病例通常不需要特殊治疗,重症可遵医嘱输血小板支持。对于重型β-地中海贫血,异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
地中海贫血症患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,定期监测血液指标,预防感染,以减轻症状并改善生活质量。
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