小儿糖原累积症

小儿糖原累积症是一种由基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病，表现为持续高血糖、低胰岛素血症和肝脏肿大。

小儿糖原累积症是由于特定的酶缺乏导致糖原不能被正常分解和利用，从而积累在体内。

这些酶包括糖原合成酶、分支酶等，它们分别参与糖原的合成和分解过程。典型症状包括生长迟缓、肝脾肿大、肌肉无力、低血糖发作以及反复感染。其中，低血糖发作可能因长时间不进食而诱发，而反复感染则与免疫功能受损有关。

常规实验室检查可见高血糖、低胰岛素水平和空腹低血糖现象。此外，还可以通过肌肉活检来检测肌酸激酶活性是否增高。治疗通常采用饮食调整和胰岛素疗法相结合的方式。限制碳水化合物摄入以减少糖原合成，同时保证足够的脂肪和蛋白质供应；必要时可给予口服葡萄糖或快速静脉注射来纠正低血糖状态。

患儿家属应密切监测孩子的血糖水平，避免长时间不进食或剧烈运动引起的低血糖反应，并确保其营养均衡以支持机体健康发育。