苯丙酮尿症可以活多久

举报/反馈2024-10-07

苯丙酮尿症的预期寿命因个体差异而异,通常取决于疾病的早期诊断与治疗干预的及时性。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍,引起血液中苯丙氨酸浓度持续增高,尿中苯丙酮酸等代谢产物随之增加。如果患者在新生儿期或早期得到诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗,由于神经系统损害尚未发生或轻微,患者的生长发育可接近正常,预期寿命可能接近正常人。

苯丙酮尿症可以活多久

然而,如果患者未能及时诊断和治疗,随着年龄增长,神经系统损害会逐渐加重,智力发育受到显著影响,可能导致认知和运动功能障碍,预期寿命可能缩短。

苯丙酮尿症的管理需密切监测血液中苯丙氨酸浓度,定期进行神经发育评估,确保患者获得适当的营养支持和教育干预,以比较大程度地减少智力残疾的影响。

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