先天肾上腺素皮质增生症

先天肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，引起一系列临床表现的先天性代谢疾病。

先天肾上腺皮质增生症是由编码肾上腺皮质激素合成关键酶的不同基因突变所致。这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，它们在肾上腺皮质激素生物合成路径中的功能缺失或

部分丧失，使得皮质醇、醛固酮等激素水平降低，而雄激素水平增高，引发相应的临床表现。患者可能出现高血压、低血钠、高钾血症、生长迟缓等症状。此外还可能伴随糖皮质激素和盐皮质激素缺乏引起的特征性体征，如皮肤色素沉着不均、水肿等。

确诊通常需进行电解质分析以评估钠、钾水平；以及ACTH刺激试验以评估肾上腺皮质功能。必要时还可进行基因检测以确定特定酶的缺陷类型。治疗通常包括糖皮质激素替代，如氢化可的松，以及盐皮质激素替代，如氟氢可的松。对于某些类型的先天性肾上腺皮质增生，可能需要联合应用抗雄激素药物，如螺内酯。

先天肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压，避免触发因素如感染或应激事件，并遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。