急性间歇性卟啉病缺乏什么酶

急性间歇性卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键的ALA脱水酶基因突变导致的酶缺乏。

急性间歇性卟啉病是由ALA脱水酶基因突变引起的酶缺乏，该酶负责将ALA转化为胆色素原。这种酶的缺乏导致ALA积累，进而影响血红素的合成，引发一系列临床表现。患者可能经历腹部绞痛、神经精神障

碍等典型症状，还可能出现皮肤黄疸、疲劳等症状。

确诊通常需进行血液检测，包括测定血浆ALA水平、尿液中ALA及其代谢产物含量以及基因分析。此外，磁共振成像（MRI）可用于评估神经系统受累情况。治疗策略主要包括避免诱发因素如酒精摄入、使用静脉铁剂补充铁元素以及遵医嘱服用抗癫痫药物控制发作。对于严重腹痛病例，可考虑应用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素缓解。

患者应保持健康饮食，避免食用已知诱因食物，同时注意规律作息，以减少病情发作风险。