脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗

脊肌萎缩症孕妇有必要做产前诊断。

脊肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变所致，为预防可能出生的患儿出现严重健康问题，建议对孕妇进行相关基因检测。

除了针对脊肌萎缩症的基因检测外，还应考虑进行染色体非整倍体筛查、羊水穿刺等额外检测以评估胎儿健康风险。

鉴于脊肌萎缩症的遗传特点以及对母婴健康的潜在影响，建议有家族史或既往生育过类似患儿的孕妇积极接受专业指导与监测。