非经典型肾上腺皮质增生

非经典型肾上腺皮质增生的患者体内存在CYP21B基因突变，导致P450c21酶活性降低或丧失，引起皮质醇前体物质合成不足。

CYP21B基因编码P450c21酶，该酶在皮质醇合成路径中起关键作用。

当基因突变时，会导致皮质醇前体物质合成不足，从而引发一系列临床症状。

此外，如果还伴有雄性激素过多的症状，则可能是先天性肾上腺皮质增生症中的失盐型、单纯男性化型等，这些类型也与CYP21B基因突变有关。

针对非典型型肾上腺皮质增生，应避免过度的精神压力和剧烈运动，以减少肾上腺皮质激素分泌增加的风险。饮食方面，宜低钠高钾，保证充足水分摄入，维持电解质平衡。