怎样是重度地中海贫血

重度地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，引起红细胞寿命缩短和溶血性贫血。

重度地中海贫血是由特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致无法形成正常的血红蛋白分子，进而影响红细胞结构和功能。异常的红细胞容易破裂，引发溶血性贫血。

重度地中海贫血患者可能出现疲劳、黄疸、脾脏肿大等症状。随着病情进展，可伴随生长迟缓、骨骼变形等并发症发生。

确诊重度地中海贫血通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、高分辨熔解曲线分析等检测项目。必要时还可进行骨髓活检以评估造血功能状态。重度地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法。输血可以纠正贫血，而铁螯合剂则用于去除多余的铁积聚。

重度地中海贫血患者应定期监测血液指标，避免感染，保持均衡饮食，确保营养需求，预防铁超载。