及共济失调毛细血管扩张症严重吗

及共济失调毛细血管扩张症是严重的，因为它涉及多个器官系统的功能障碍，包括免疫系统和神经系统。

此疾病是由ATM基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质ATM，在DNA损伤应激反应中发挥关键作用。当ATM蛋白功能丧失时，可能导致DNA损伤累积，进而引发一系列的细胞死亡、炎症和自身免疫反应，这些都与疾病的严重程度有关。此外，由于免疫缺陷，患者更容易受到细菌、真菌和病毒感染，进一步加重病情。

除了针对症状的支持性治疗外，还需考虑患者的营养支持以及预防感染。

可遵循医嘱给予高热量、易消化且富含维生素的食物，并确保充足的水分摄入以维持身体状态。

面对及共济失调毛细血管扩张症，重点在于早期诊断和综合管理，以减少并发症的发生。建议定期进行神经和免疫学评估，同时注意生活方式因素的影响，如避免吸烟和过度饮酒，以降低风险。