及共济失调毛细血管扩张症严重吗
及共济失调毛细血管扩张症是严重的,因为它涉及多个器官系统的功能障碍,包括免疫系统和神经系统。
此疾病是由ATM基因突变引起的,该基因编码一种蛋白质ATM,在DNA损伤应激反应中发挥关键作用。当ATM蛋白功能丧失时,可能导致DNA损伤累积,进而引发一系列的细胞死亡、炎症和自身免疫反应,这些都与疾病的严重程度有关。此外,由于免疫缺陷,患者更容易受到细菌、真菌和病毒感染,进一步加重病情。
除了针对症状的支持性治疗外,还需考虑患者的营养支持以及预防感染。
可遵循医嘱给予高热量、易消化且富含维生素的食物,并确保充足的水分摄入以维持身体状态。
面对及共济失调毛细血管扩张症,重点在于早期诊断和综合管理,以减少并发症的发生。建议定期进行神经和免疫学评估,同时注意生活方式因素的影响,如避免吸烟和过度饮酒,以降低风险。
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