先天性肾上腺皮质功能减退症症状有哪些

先天性肾上腺皮质功能减退症的症状包括生长迟缓、面容特殊、皮肤色素沉着、脱发、电解质紊乱，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业治疗和管理。

1.生长迟缓

先天性肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺皮质激素合成不足导致生长激素分泌减少，影响儿童期和青春期的生长发育。

生长迟缓主要表现为身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重增加缓慢。

2.面容特殊

先天性肾上腺皮质功能减退症患者体内雄激素水平下降，但雌激素相对增多，可能导致面部特征出现异常。这些异常包括下颌变小、鼻梁扁平等，使患者的面容显得特别。

3.皮肤色素沉着

当机体存在肾上腺皮质激素缺乏时，黑色素细胞活性会增强，产生过多的黑色素并沉积于皮肤中，从而引发皮肤色素沉着的现象。这种色素沉着通常出现在皮肤皱褶处，如腋窝、腹股沟等，有时也可见于掌跖区域。

4.脱发

肾上腺皮质激素可以抑制毛发生长周期，促进其脱落。先天性肾上腺皮质功能减退症会导致激素分泌不足，进而影响毛发生长周期，造成脱发。脱发多从头顶部开始，逐渐向四周扩展，形成典型的"谢顶"样外观。

5.电解质紊乱

先天性肾上腺皮质功能减退症会影响醛固酮的合成和分泌，导致钠离子丢失和钾离子潴留，引起电解质失衡。电解质紊乱的症状包括口渴、尿量增加、疲劳、恶心呕吐等，严重时可引起肌肉痉挛或昏迷。

针对先天性肾上腺皮质功能减退症的相关症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡，以及促肾上腺皮质激素激发试验来确认诊断。治疗措施主要包括糖皮质激素替代疗法，常用药物有氢化可的松或泼尼松。患者需要定期监测电解质水平和血压，避免高盐饮食，保持规律的生活作息，确保充足的睡眠时间，有助于改善症状。