心肌糖原积累症

心肌糖原积累症是一种遗传性代谢疾病，由于特定的酶缺乏导致心肌细胞内葡萄糖代谢异常，引起心肌功能障碍。

心肌糖原积累症是由于特定的酶缺乏，如酸性麦芽糖酶等，导致心肌细胞无法正常分解和利用葡萄糖，进而影响能量产生。长期的心肌细胞损伤可能导致心脏扩大、心律失常等问题。

患者可能经历胸痛、呼吸困难、疲劳等症状，尤其是在运动后。严重时可出现心力衰竭、心源性晕厥等情况。

常规实验室检查包括血糖水平测定以及电解质分析；超声心动图可以评估心脏结构和功能；基因检测可用于诊断特定酶缺乏类型。治疗策略旨在控制症状并预防并发症，常用药物有阿卡波糖片、盐酸二甲双胍缓释片等口服降糖药。对于特定酶缺乏类型的患者，肝脏移植可能是有效的治疗方法。

患者应避免过度劳累，保持均衡饮食，定期监测血糖水平以减少潜在风险。