家族遗传性肠息肉病
举报/反馈2024-10-21
家族遗传性肠息肉病是一种由基因突变引起的结肠和直肠内多发息肉的疾病,具有家族聚集性和高癌变风险。
家族遗传性肠息肉病是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质,在细胞生长调控中发挥重要作用,其突变会导致结肠上皮过度增生形成息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状。长期存在可引起慢性失血,进而引发贫血,严重时可能导致肠套叠、肠梗阻等并发症。
常规体检项目包括大便潜血试验、结肠镜检查以及影像学检查如CT扫描。这些检查有助于评估肠道情况并发现息肉。针对家族遗传性肠息肉病的治疗方法主要包括定期结肠镜检查监测息肉发展、必要时息肉切除术以及使用非甾体抗炎药预防息肉形成。对于特定患者,医生可能会考虑使用靶向药物治疗。
建议患者定期进行结肠镜检查以早期发现息肉病变,同时注意饮食调整,避免食用刺激性食物,保持规律作息,以减少病情进展的风险。
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