三体综合征是啥意思

三体综合征是指21号染色体多了一条染色体，即21号染色体三体，是一种遗传疾病。

三体综合征也称先天愚型或Down综合症，是由21号染色体异常所致。额外的21号染色体导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征如眼距增宽、斜视等。此外还可

能伴随心脏缺陷、消化系统问题等。

诊断通常需进行胎儿染色体分析，例如羊水穿刺术或绒毛取样术。新生儿筛查可包括血液中的生物标志物检测，以评估代谢紊乱风险。治疗目标是改善生活质量，常用方法包括行为疗法、语言训练以及物理治疗。对于特定并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。

患者应定期接受医学监测，确保早期发现并处理任何潜在健康问题。家庭支持和社会资源对促进患者全面发展至关重要。