新生儿筛查病种有哪些

新生儿筛查常见的病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及遗传性耳聋基因筛查。这些疾病可能在新生儿期出现症状，因此建议家长及时带孩子就医进行相关检查。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常染色体隐性遗传病，通过新生儿筛查可以早期诊断。采集新生儿出生72小时内的足跟血，经过实验室处理后分析是否存在苯丙氨酸及其代谢产物。

2.先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺发育不全或合成不足导致甲状腺激素减少，新生儿筛查可及时发现并治疗此疾病。通常在婴儿出生72小时内采取脐带血样，在特定仪器上检测TSH和FT4水平以确定是否异常。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，可通过新生儿筛查发现。一般在新生儿出生24至48小时内采集血液样本，然后使用荧光法测定G-6-PD活性。

4.肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，从而导致皮质类固醇激素合成受阻。通过新生儿筛查可以早期识别和干预。通常在婴儿出生3天内抽取足跟血，随后将血液送往实验室进行检测，包括17-羟孕酮、17-酮类固醇等指标的检测。

5.遗传性耳聋基因筛查

遗传性耳聋基因筛查旨在通过检测常见耳聋基因突变来预测个体是否有遗传性耳聋的风险。筛查通常采用PCR扩增技术和测序技术对目标DNA片段进行分析，以确定是否存在特定的基因突变。

以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食及剧烈运动，以免影响血液中相关物质浓度，干扰检查结果准确性。