新生儿异戊酸血症是什么疾病

新生儿异戊酸血症是一种遗传代谢疾病，由于缺乏异戊酸脱氢酶导致异戊酸及其衍生物在体内的积累，引起的一系列临床症状。

新生儿异戊酸血症是由于肝脏内异戊酸脱氢酶基因突变，使该酶活性降低或丧失所致。这使得异戊酸不能被正常代谢，进而影响其他相关代谢途径，造成代谢紊乱。患者可能出现呕吐、拒食、嗜睡、昏迷等症状。重症病例可因脑损伤导致智力发育迟缓、运动障碍等后遗症。

可以通过血液或尿液检测来评估患者的代谢状态。常用的实验室检查包括氨基酸分析、有机酸测定以及基因检测。治疗通常采用低蛋白饮食，必要时需遵医嘱使用维生素B6辅助改善病情。对于急性发作或严重病例，可能需要通过静脉注射葡萄糖和电解质平衡溶液进行紧急支持治疗。

家长应密切监测患儿的症状变化，定期带孩子到医院进行生长发育评估和代谢指标监测。同时注意合理喂养，避免过度疲劳和感染，以减少症状发作的风险。