胎儿畸形做什么检查能确诊出来

胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检视、无创产前DNA检测等检查项目来确诊。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查和评估。

1.超声波检查

超声波检查是通过高频声波成像来评估胎儿结构和异常情况。

非侵入性检查，在预约时间内由专业人员引导孕妇平卧在床上完成扫描。

2.羊水穿刺

羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体异常或特定基因疾病。在超声引导下抽取适量羊水样本，通常在医院门诊进行。

3.绒毛取样术

绒毛取样术针对早期妊娠期间的染色体分析或某些遗传性疾病诊断。局部麻醉下从子宫壁采集一小部分组织样本，需住院完成。

4.胎儿镜检视

胎儿镜检视是一种介入性手术探查法，可直视观察胎儿内部状况。特殊情况下由经验丰富的医师执行，需严格控制感染风险。

5.无创产前DNA检测

无创产前DNA检测主要针对21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征等常见染色体异常疾病的筛查。采取孕妇外周血，经过实验室处理后提取游离DNA片段并对其序列进行分析。

以上各项检查均需要在医生指导下进行，并且应提前做好充分准备。若发现胎儿存在畸形或其他问题，应及时与医生沟通，制定合理的后续管理方案。