进行性肌营养不良是什么病症

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的疾病。

进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的肌肉结构蛋白合成障碍，影响了肌肉细胞的生长发育与功能维持。这些蛋白质包括抗肌萎缩蛋白等，在维持肌纤维完整性和稳定性方面发挥关键作用。患者可能出现肌力下降、运动能力减低、走路不稳等症状，随着病情进展，可出现脊柱畸形、呼吸困难等情况。此外，还可能伴随心脏受累引起的胸闷、心悸等症状。

针对该疾病的诊断通常需要进行血清肌酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酶测定可以评估肌肉损伤的程度，而肌电图则能显示神经和肌肉的功能状态。目前，进行性肌营养不良没有治疗方法，但可以通过康复训练来延缓病情发展。常用的药物有维生素E软胶囊、辅酶Q10片等抗氧化剂，有助于改善症状并提高生活质量。

患者应保持良好的营养状况，避免剧烈运动，以免加重肌肉负担，同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。