先天愚型是一种什么病
举报/反馈2023-08-05 17:46
先天愚型又称21-三体综合征,是指患儿的第21对染色体出现异常,是一种先天性智力障碍,属于先天性遗传病的一种。其具体表现为智力落后、眼球小、鼻梁低平、眼距宽、独眼、流涎、嗜睡、进食困难、尿液混浊、呼吸道感染等,通常还伴有先天性心脏病或其他畸形。
1、智力落后:表现为智力低下和社会适应能力较差,在早期的运动发育和语言发育均正常,但随着年龄增长,逐渐出现明显的智力低下,病情严重的患儿会出现嗜睡、昏睡,甚至昏迷;
2、眼球小:眼距较宽,双眼外眦距离较大,鼻梁低平,眼裂小,有时只有内眦赘皮;
3、鼻梁低平:鼻梁比较低,鼻孔外露,整个鼻背呈鞍形;
4、眼距宽:双眼距离较宽,眼裂较小,有时表现为独眼;
5、独眼:表现为眼睛较小,只能看到同侧的眼球,而对侧的眼球较小,或者是上眼睑下垂;
6、流涎:因为先天性心脏病或其他畸形导致心脏收缩和舒张功能不全,导致流涎;
7、进食困难:通常表现为喂养困难,吸吮无力,进食后出现气促、紫绀等表现;
8、尿液混浊:是因为先天性心脏病导致心脏扩大,以及心力衰竭,导致水钠潴留,从而出现尿液混浊;
9、呼吸道感染:由于心脏畸形,导致肺血流减少,呼吸道受到影响,出现呼吸道感染。
建议孕妇在孕期及时进行唐氏筛查、羊水穿刺等,明确胎儿是否患有21-三体综合征。若确诊为21-三体综合征,建议及时终止妊娠,避免产生严重的并发症,威胁胎儿及孕妇的生命。
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