家族性高胆固醇血症杂合子一定会致病么

家族性高胆固醇血症杂合子不一定会致病。

家族性高胆固醇血症是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，杂合子状态意味着个体仅从父母那里继承了一个异常基因。由于另一个正常基因的存在，该个体的LDLR功能可能受到一定程度的保护，从而减少血清总胆固醇水平，降低患心血管疾病的风险。

如果杂合子状态导致LDLR功能部分受损或有其他辅助代谢因素参与，则可能会增加心血管风险。

对于家族性高胆固醇血症杂合子患者，定期血脂检测、生活方式干预和必要时药物治疗是关键管理策略，以减少心血管疾病风险。