新生儿筛查四项包括什么

新生儿筛查四项主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通常通过串联质谱分析进行检测。如果新生儿筛查结果异常，建议及时就医以进一步评估和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。

2.先天性甲状腺功能减低症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血的方式，在无菌条件下抽取一定量的血液样本，并送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该检查用于评估机体是否存在G-6-PD缺乏症，以确定是否会对某些药物产生不良反应。一般需空腹采血，然后将血液送到实验室进行分析。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别是否存在由肾上腺皮质激素合成缺陷引起的疾病。医生会开具处方并在医院或诊所采集血液样本，随后将样品送至检验室进行分析。

5.串联质谱分析

串联质谱法是一种快速、高通量的大批量新生儿筛查技术，可同时对多种氨基酸及有机酸进行定量分析。新生儿出生后数小时内采集足跟血并保存于专用滤纸片上，随后将滤纸片运送至实验室进行干血斑衍生化处理及质谱检测。

以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免剧烈运动引起不适。若发现异常结果，应及时咨询专业医师进行进一步确诊与治疗。