软骨发育不全在孕期可以查出来吗

孕期可以通过羊水穿刺来评估某些特定的遗传性疾病，如软骨发育不全。

羊水穿刺通常在孕中期进行，通过抽取少量羊水样本进行分析，其中可能包括胎儿DNA。通过检测胎儿DNA中的特定基因变异，可以确定是否存在软骨发育不全或其他遗传性疾病。

如果孕妇存在染色体异常或既往有家族史，则建议进行无创DNA产前筛查或羊水穿刺进一步确认诊断。

软骨发育不全是一种罕见的先天性遗传疾病，主要影响儿童骨骼生长，导致身材矮小。若怀疑孩子可能存在此问题，应尽早咨询医生以获取专业指导与治疗方案。