新生儿4项疾病筛查是什么

新生儿4项疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症，通常通过串联质谱分析进行检测。这些疾病可能影响新生儿的生长发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢障碍。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备处理后得出结果。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断甲状腺是否正常工作。

通常在新生儿期进行快速抽血，在无创条件下获取样本并送至实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估红细胞膜稳定性及防止溶血性疾病发生。一般采取指尖采血方式，在无特殊情况下即可完成测试。

4.肾上腺皮质增生症

此项目旨在识别可能影响生殖系统发育或功能的异常情况。医生会指导家长如何抽取婴儿外周血，并将其送往指定地点进行检验。

5.串联质谱分析

串联质谱法可同时测定多种氨基酸、脂肪酸等生物标志物，有助于发现潜在的遗传代谢疾病。新生儿需空腹至少8小时后抽取血液样品，随后将样品送往实验室进行分析。

以上各项检查前应保持空腹状态，并按医嘱准备。若患儿有不适症状或既往病史，应及时告知医生以获得更准确的结果解读。