脊柱裂属于什么遗传病

脊柱裂是一种先天性发育异常的遗传病，与基因突变有关。

脊柱裂是胚胎时期神经管闭合不全导致椎管部分未完全闭合所引起的。这是由于特定基因表达调控异常所致，如Engrailed-1、HoxB5等。脊柱裂患者可能因神经受压而出现下肢无力、麻木、排尿障碍等症状。这些症状通常取决于受损神经的位置和严重程度。

诊断脊柱裂的主要检查包括X线检查、MRI和超声波检查。其中MRI是最常用的影像学检查手段，能够清晰显示脊髓及其周围结构的情况。治疗脊柱裂的方法主要包括物理疗法、手术矫正以及药物治疗。物理疗法主要是通过功能锻炼来增强肌肉力量，改善肢体功能；手术矫正则针对严重的畸形情况，通过外科手术的方式对脊柱进行调整；药物治疗主要是使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等缓解疼痛。

建议定期进行产前筛查以评估胎儿是否存在脊柱裂风险，同时注意均衡饮食并补充叶酸，有助于预防该疾病的发生。