什么是原发性高胆固醇血脂症

原发性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或载脂蛋白B合成增多所致的血脂异常。

原发性高胆固醇血症主要由遗传因素引起，如家族性高胆固醇血症，与低密度脂蛋白受体基因突变有关。这些突变降低了受体对配体的亲和力，影响了细胞表面受体介导的内吞作用，使细胞摄取低密

度脂蛋白减少，从而导致血液中的低密度脂蛋白水平升高。患者可能没有明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆固醇可促进动脉粥样硬化的形成，可能导致心血管疾病的发生和发展。心血管疾病的典型症状包括胸痛、呼吸困难、心悸等。

诊断通常需要进行血脂分析，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇测定。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在低密度脂蛋白受体基因突变。治疗措施主要包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是使用他汀类药物降低低密度脂蛋白胆固醇水平，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等；生活方式干预则包括饮食调整和增加体力活动。

建议定期监测血脂水平，以早期发现并控制高胆固醇血症。同时，均衡饮食，限制饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，有助于改善病情。