先天性肌肉萎缩是什么遗传病

先天性肌肉萎缩是由基因突变引起的遗传病，其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁遗传等。

先天性肌肉萎缩是由于特定基因突变导致肌纤维发育不全或功能障碍。这些基因编码蛋白质参与神经信号传导、肌肉生长和维持，如抗肌萎缩蛋白Dystrophin。患者可能表现为不同程度的肌肉无力、萎缩，伴随运动发育迟缓。典型症状包括下肢近端为主的肌力减退、鸭步、易跌倒、腱反射减弱或消失、腓肠肌假肥大等。

诊断通常需要一系列的实验室检测和影像学检查。血液中的肌酶水平增高可能是线索之一；此外，电生理测试可显示神经传导速度减慢和肌肉动作电位幅度降低。MRI可以评估肌肉大小和分布，而肌肉活检有助于确认是否存在特定的组织学异常。治疗策略因具体类型而异，但都侧重于支持性和康复措施。部分病例可能需要物理疗法以维持关节活动度并预防畸形发生；营养支持也很重要，确保摄入足够的卡路里和蛋白质。

建议定期监测患者的运动能力和生活质量，以及及时发现潜在并发症。同时，应避免过度疲劳，以免加重肌肉负担。