小儿先天性巨结肠的临床表现是

小儿先天性巨结肠的临床表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良、巨结肠面容，这些症状可能伴随患儿成长，建议及时就医以评估和治疗。

1.呕吐

由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管会代偿性的增生肥厚以维持排泄。当病变累及到回盲部时，就会出现逆蠕动和幽门关闭不全的情况，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，呕吐物中可能包含未消化的食物。

2.顽固性便秘

先天性巨结肠是一种先天性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如，使该处的肠管处于痉挛狭窄状态不能正常蠕动，因此会导致大便难以通过而发生顽固性便秘。患儿可能出现数天至一周左右的大便排出延迟，严重者甚至长达数周。

3.腹胀

先天性巨结肠的病因主要是胚胎期发育异常，导致部分肠段肌间神经丛缺乏神经节细胞，使这部分肠管失去了正常的蠕动功能，继而导致近端肠管持续痉挛，形成梗阻，气体和液体积聚于近端肠管内，从而引起腹胀。腹胀可能伴随整个腹部，有时可听到肠鸣音亢进。

4.营养不良

先天性巨结肠患者因长期存在顽固性便秘，可能会导致营养吸收不良，进而影响生长发育，表现为体重下降、身高低于同龄人等现象。营养不良的症状包括消瘦、皮下脂肪减少、头发稀疏干燥等。

5.巨结肠面容

巨结肠是因为结肠远端肠管出现了狭窄或者闭锁，导致近端结肠过度扩张，此时食物残渣以及粪便会堆积在近端结肠，长时间如此会引起毒素被人体吸收，这些毒素会对中枢神经系统产生一定的刺激作用，导致面部肌肉收缩力减弱，进而诱发巨结肠面容的发生。典型表现为前额突出、鼻梁扁平塌陷、眼距增宽、张口呼吸等。

针对小儿先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查、钡剂灌肠X线检查、直肠肛管测压等检查项目。治疗措施主要包括药物治疗，如使用促动力药西沙必利片、莫沙必利片来促进肠道运动，以及手术治疗，如经腹治疗术。家长应注意观察孩子的排便情况，定期带孩子进行体检，同时保证充足的休息时间，避免剧烈运动，以免加重不适症状。