孕期筛查胎儿畸形

孕期筛查胎儿畸形通常需要进行超声波检查、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、绒毛组织活检等医学检查。建议妊娠期女性在医生指导下选择合适的筛查项目，并根据医嘱进行相应检查。

1.超声波检查

通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。

非侵入性操作，包括腹部或阴道超声扫描，通常需要约30分钟。

2.血清学标志物检测

血液中特定生物标志物浓度分析以识别开放性神经管缺陷、唐氏综合征等风险。空腹抽取静脉血样后立即送至实验室进行分析，结果需48-72小时才能得出。

3.无创性产前基因检测

利用孕妇血液中的胎儿DNA信息，评估常见染色体异常的风险。采集母体外周血样本并在专业人员指导下完成处理与送检。

4.羊水穿刺

获取羊水中细胞进行培养及遗传学分析，可诊断多种染色体异常疾病。在超声引导下使用细针抽取一定量羊水，可能引起轻微不适但无需特殊处理。

5.绒毛组织活检

从胎盘绒毛膜上提取组织样本进行细胞学或分子生物学研究的一种方法。经腹壁进入子宫腔，在预定位置取样并送至实验室进行进一步处理。

以上各项检查均应在医生指导下进行，并遵循医嘱做好术前准备。若发现任何异常情况，应及时向医生咨询并接受适当干预措施。