家族性高胆固醇血症属于什么遗传方式类型

家族性高胆固醇血症通常是由常染色体显性遗传导致的。

家族性高胆固醇血症是由于基因突变引起低密度脂蛋白受体功能障碍，导致血脂代谢异常。低密度脂蛋白受体负责调节低密度脂蛋白（LDL）颗粒从血液中的清除，当其功能受损时会导致LDL水平升高。该疾病主要表现为血清总胆固醇显著增高，伴有黄色瘤和角膜弓等特征性临床表现。黄色瘤是脂肪在皮肤下异常积聚形成的肿块，而角膜弓则是脂质沉积在角膜边缘形成的一圈黄色浑浊。

确诊通常需要通过实验室检测，包括血脂分析以测定低密度脂蛋白胆固醇水平是否高于正常范围上限；以及基因检测来确认是否存在与FH相关的基因突变。治疗措施主要包括药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等用于降低胆固醇水平，以及生活方式干预如饮食调整和增加体力活动。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重并定期监测血脂水平。同时，建议患者可适当运动，如游泳、慢跑等，有助于促进血液循环，但需注意不要过度劳累以免加重病情。