苯丙酮尿症眼睛颜色

苯丙酮尿症患者由于基因突变导致酪氨酸代谢受阻，进而影响黑色素合成，可能会引起眼睛颜色变化。

苯丙酮尿症是由于遗传性酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍，导致体内苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到黑色素的合成。由于色素缺乏，可能会影响眼球的颜色分布。患者可能出现皮肤白皙、毛发偏黄、智力低下等症状，还可能伴随有特殊的鼠臭味、生长发育迟缓等情况。

眼部可表现为瞳孔对光反应减弱或消失，以及眼底视网膜血管异常等。

针对该疾病的诊断通常需要进行血小板功能测试、脑电图检查、头颅磁共振成像等。必要时还可通过基因检测来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。同时需定期监测血液中的苯丙氨酸水平以调整个体化饮食计划。

患者应避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以免加重病情。此外，建议定期进行眼科检查，包括视力评估和眼底检查，以监测任何潜在的眼部并发症。