地中海贫血是什么病

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成异常。

地中海贫血是由于遗传性基因缺陷引起的一种血液系统疾病，涉及珠蛋白合成障碍。

正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各处。而地中海贫血患者体内的珠蛋白基因发生变异，无法正确编码正常的珠蛋白结构，进而影响到血红蛋白的合成，造成溶血性贫血。该疾病会导致红细胞寿命缩短，引起慢性溶血性贫血的一系列临床表现。这些可能包括乏力、黄疸、脾脏肿大以及生长迟缓等。

针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。其中，血常规可显示低色素性贫血，血红蛋白电泳分析有助于发现异常血红蛋白链，地贫基因检测则能确定具体基因型。地中海贫血的治疗主要是通过输血和骨髓移植来纠正贫血状态。对于轻度贫血患者，输血可以改善症状并预防并发症；而对于重型患者，则需考虑进行骨髓移植以重建正常的造血功能。

地中海贫血患者应避免高氧环境，因为这可能会加剧溶血反应。同时，保持均衡饮食，确保摄入足够的铁元素，对病情管理也至关重要。