苯丙酮尿症患儿能活多久
举报/反馈2024-10-16 11:26
未及时诊断和治疗的苯丙酮尿症患儿,由于智力发育障碍和神经系统损害,生存期可能相对较短。在新生儿筛查中发现并尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,可有效控制血浆苯丙氨酸浓度,减少神经系统的损伤,从而延长患儿的预期寿命。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍,引起血液中苯丙氨酸浓度增高,导致神经系统发育异常。如果患儿在新生儿期或早期得到诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗,由于神经系统损害尚未发生或轻微,生长发育可接近正常,预期寿命可能接近正常人。然而,如果未及时诊断和治疗,随着年龄增长,神经系统损害会逐渐加重,出现智力低下、运动发育迟缓、癫痫发作等症状,预期寿命可能缩短。
早期诊断和治疗对苯丙酮尿症患儿的预后至关重要,家长应定期带患儿进行新生儿疾病筛查,以确保早期发现并干预该疾病,从而改善预后,延长生命。
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