什么是家族性矮小

家族性矮小是指身高低于同龄儿童平均水平但不伴有生长激素缺乏的遗传性身材矮小。

家族性矮小是由常染色体显性或隐性遗传基因突变引起的，这些基因可能与骨骼生长发育有关。由于遗传因素导致个体无法正常地将营养物质转化为身体所需的生长因子，进而影响身高的增长。患者主要表现为身高明显落后于同年龄、同性别正常人群平均身高水平，但无其他临床表现如甲状腺功能减退等。

针对家族性矮小的诊断通常需要进行生长激素激发试验以评估生长激素分泌情况；此外，还需要做X线检查观察骨龄是否与实际年龄相符。对于家族性矮小，如果未达到成年身高预期，可以考虑使用生长激素替代疗法来促进身高增长。常用的药物包括重组人生长激素注射液、注射用精氨酸布洛芬微球等。

建议定期监测孩子的身高变化，同时关注其营养均衡和适量运动，以支持正常的生长发育。