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什么是地贫筛查

举报/反馈2023-08-02

地贫即地中海贫血,地中海贫血筛查,是一种针对地中海贫血的筛查手段。

地贫即地中海贫血,地中海贫血筛查,是一种针对地中海贫血的筛查手段。地中海贫血是一种由珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性溶血性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的疾病。

1、预防:针对于地中海贫血高发的人群,建议定期进行筛查,可通过血常规、血红蛋白电泳等检查,明确血红蛋白的含量,以及是否出现相关基因的突变;

2、治疗:地中海贫血的患者通常有较明显的贫血症状,如脸色苍白、头晕、乏力等,严重时会导致心脏、肝脏、脾脏的肿大,以及含有纤维组织的脾功能亢进,可能会引起心力衰竭、肝功能损害等,因此需要进行积极的治疗。轻症的患者可通过饮食调理,多吃菠菜、猪肝等含铁丰富的食物,帮助补充机体所需的铁元素。而重症患者一般建议进行输血治疗,以及皮下或静脉注射去铁胺,还可在医生指导下使用维生素B12和叶酸进行治疗;

3、遗传咨询:建议地中海贫血的高发人群定期进行遗传咨询,明确是否需要终止妊娠;

4、产前诊断:在怀孕期间,建议进行地中海贫血的筛查,可在孕早期和孕中期进行无创基因检测,明确胎儿是否有地中海贫血的可能。如果确定胎儿有地中海贫血,建议在医生的指导下终止妊娠。

此外,建议地中海贫血高发的人群在生活中要注意预防感染和受伤,同时注意规律作息、合理饮食,在医生指导下适当进行锻炼,有助于提高机体抵抗力,避免出现其他疾病。

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