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什么是马方综合征

举报/反馈2023-07-21

马方综合征是一种先天性的结缔组织疾病，是由于先天性的基因缺陷，导致脊柱、四肢、眼部、心血管等多个系统，以及多个器官发生异常，临床上以骨骼畸形、眼部异常、精神发育迟缓、牙齿异常等为主要表现。

1、骨骼畸形：主要表现为四肢长度明显缩小，比如双手长度明显小于同龄人，双脚长度明显小于同龄人，双侧上肢长度也明显小于同龄人。另外，部分患者会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸、韧带松弛等表现;

2、眼部异常：患者可能会出现眼距增宽、眼裂增宽、眼球突出、上睑下垂、外斜视、高度近视等表现;

3、心血管异常：多数马方综合征患者存在先天性的心血管畸形，主要表现为主动脉进行性扩张，主动脉瓣闭合不全，因主动脉中层囊样坏死而导致主动脉窦瘤，同时二尖瓣、三尖瓣也可能出现进行性的关闭不全，从而引起心力衰竭;

4、其他症状：患者存在马方综合征时，常伴有先天性的骨骼畸形，以及骨骼、肌肉的异常表现，如脊柱侧凸、鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻、脊柱后凸等症状。此外，患者还常出现智力低下、语言障碍、运动迟缓、肌张力增高等症状。

马方综合征是一种先天性的疾病，尚无有效的治疗方法，如果患者的病情较轻，通常不需要进行特殊治疗，如果患者的病情较重，出现了严重的畸形，或者存在严重的心肺功能不全，则需要进行手术治疗。建议马方综合征患者在医生指导下，定期进行复查，如果出现异常，应及时在医生指导下进行治疗。

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