先天性肌强直是什么遗传病

先天性肌强直是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，其特征为持续的肌肉僵硬和对疲劳的敏感性增加。

先天性肌强直是由于编码肌细胞膜上的钠通道蛋白的基因突变导致的。

这些突变使得钠离子通过细胞膜的能力受损，影响神经信号传导至肌肉，引起持续的肌肉收缩。患者可能经历持续的肌肉僵硬、运动迟缓以及反复的痉挛发作。此外还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等。

诊断通常包括肌电图、血清肌酶测定和基因检测。肌电图显示异常的自发电位和重复刺激后出现的迟发性回复；血清肌酶水平可轻度升高；基因分析可确定致病变异。治疗策略主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如渐进性抗阻训练可以增强肌肉力量；药物治疗则选用肉毒素注射或利鲁唑来缓解症状。

先天性肌强直需要早期诊断与管理，以减少并发症风险并提高生活质量。建议定期评估患者的健康状况，同时关注营养均衡饮食，确保充足的休息时间。