原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是一组先天性或遗传性免疫系统发育不全或功能障碍的疾病。

原发性免疫缺陷病是由于基因突变导致免疫系统关键分子无法正常表达或功能异常所致。

这些分子包括T细胞受体、B细胞受体、补体蛋白等，它们在免疫应答过程中发挥重要作用。患者易反复感染，且感染不易被机体清除，可伴随慢性炎症、自身免疫性疾病等症状。例如反复细菌、真菌或病毒感染，以及持续发热、疲劳、淋巴结肿大等。

实验室检查可见血常规白细胞计数减少，IgG水平降低，可能伴有其他免疫球蛋白水平下降。此外还可通过骨髓涂片、活检组织病理学检查进一步评估免疫系统的状态。治疗通常采用免疫替代疗法，如静脉注射免疫球蛋白或特定生长因子，以支持患者的免疫功能。对于某些类型，干细胞移植可能是有效的治疗方法。

患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏物质，并定期接受疫苗接种以预防感染。如有不适，应及时就医并遵循医嘱进行治疗。