家族性高胆固醇血症是什么病

家族性高胆固醇血症是一种以高胆固醇血症为主要表现的遗传性脂蛋白代谢障碍性疾病，是由于单一基因或多个基因突变所致，多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，无家族性高胆固醇血症的人群一般为单一基因突变。

由于低密度脂蛋白受体的功能出现障碍，导致低密度脂蛋白不能被清除，在体内沉积后，可引起高胆固醇血症。而家族性高胆固醇血症的患者，一般可表现为早发性角膜环以及眼底改变、肌腱或皮肤黄色瘤等。

1、早发性角膜环：由于低密度脂蛋白受体的功能出现障碍，导致低密度脂蛋白在体内沉积，可引起早发性角膜环，主要表现为角膜边缘不规则、边界模糊，随着病情发展，可逐渐转变为全白内障;

2、眼底改变：家族性高胆固醇血症的患者，在受到长期低密度脂蛋白的影响下，可引起眼底改变，主要表现为视网膜动脉变细，当动脉变细至一定程度时，可引起视网膜动脉阻塞，造成视网膜缺血，进而导致视力下降、视野缺损等;

3、肌腱或皮肤黄色瘤：部分家族性高胆固醇血症的患者，可在颈部、肩部、背部等部位的皮下组织内，出现多发的黄色瘤，属于一种含有大量脂蛋白的组织，可造成吞咽困难、关节疼痛等，严重时可影响日常生活;

4、其他表现：家族性高胆固醇血症的患者，还可能会出现脂蛋白肾病、动脉粥样硬化、心脑血管疾病、胰腺炎等疾病。

因此，如果家族性高胆固醇血症的患者，出现胸闷、胸痛、头晕、跛行等不适症状时，应及时到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后，在医生指导下进行治疗。