赖氨酸尿性蛋白不耐受

举报/反馈2024-08-23

赖氨酸尿性蛋白不耐受表现为赖氨酸水平升高以及尿液中的异常蛋白质含量增加。

赖氨酸尿性蛋白不耐受是因为基因突变导致中性氨基酸转运体功能缺失或缺陷，造成赖氨酸等中性氨基酸吸收障碍。

赖氨酸尿性蛋白不耐受

这些未被吸收的中性氨基酸会与尿素合成酶竞争，抑制其活性，使得鸟氨酸氨甲酰基转移酶无法正常工作，导致瓜氨酸生成减少，而瓜氨酸是精氨酸代琥珀酸合成的关键前体之一，因此会影响精氨酸代琥珀酸合成酶的活性，进一步影响赖氨酸的代谢，使其浓度增高，并以未经修饰的形式进入血液循环，形成高赖氨酸血症。同时，由于中性氨基酸不能被充分吸收利用，导致尿液中的中性氨基酸含量增高，出现尿液颜色改变及气味异常的情况。

若患者还伴有生长迟缓、智力低下等症状，则可能为遗传代谢疾病，需及时就医进行血液生化检查和基因检测。

对于赖氨酸尿性蛋白不耐受的患者，建议避免食用富含赖氨酸的食物，如红肉和乳制品，以减轻症状。必要时，可在医生指导下使用低蛋白饮食配方奶粉来管理患者的营养需求。

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