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唐氏筛查异常的结果是什么？

举报/反馈2023-08-29

唐氏筛查一般是指唐氏综合征筛查，主要用于筛查胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征筛查异常的结果，主要包括低风险、临界风险和高风险。

1、低风险：在进行唐氏综合征筛查时，如果胎儿的染色体正常，并没有明显的临床症状，则属于低风险;

2、临界风险：如果出现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病，即可导致唐氏筛查结果为临界风险或者高风险。临界风险的高风险，相对于低风险而言，风险值比较大，一般建议进行无创DNA检测进一步明确诊断;

3、高风险：如果进行唐氏综合征筛查时，出现无创DNA检测高风险，或者羊水穿刺检查时，羊水中检测到胎儿的染色体，也可能出现高风险。因为唐氏筛查的结果并不能作为最终的确诊依据，其只是作为筛查的筛查结果，所以不能以此结果为准确的判断。此时建议进行羊水穿刺检查，其准确率比较高，属于确诊唐氏综合征的检查;

4、其他：如果在进行唐氏筛查时，出现指标不理想或者检测结果不准确的情况，可能无法检测到异常的结果。此时需要结合无创DNA检测、羊水穿刺检查，来进行进一步的判断。

在进行唐氏筛查时，应注意选择正规的医院和专业的医生进行检测。在出现异常结果时，建议及时遵医嘱进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查，以明确诊断。

TAG：综合征|染色体|医院|医生

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