家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，主要由基因突变引起。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇减少，使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高。这进一步影响了肝脏代谢低密度脂蛋白的能力，使其无法正常清除血液中的低密度脂蛋白颗粒，从而导致其在血液中的浓度持续增高。该疾病通常表现为黄色瘤、角膜环状脂质沉积等特征性临床表现。此外还可能伴随皮肤出现黄色斑块，尤其是眼睛周围区域，以及角膜边缘出现棕色环状斑点。

诊断通常需要通过血脂分析、基因检测来确认。血脂分析可显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著高于正常范围；而基因检测则能直接检出与该疾病相关的基因突变。治疗措施主要包括药物治疗如他汀类药物、PCSK9抑制剂等以降低低密度脂蛋白胆固醇水平。患者可在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行降脂治疗。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并接受专业指导。必要时，可通过运动疗法改善血脂水平，如快走、慢跑等有氧运动。