软骨发育不全的遗传方式属于遗传病吗

软骨发育不全的遗传方式是常染色体显性遗传。

软骨发育不全是由于编码软骨细胞中一种纤维连接蛋白的基因发生突变所致，这种突变会导致蛋白质结构改变，从而影响软骨细胞的生长与分化。由于该突变是由一个突变基因所决定的，并且只要有一个突变基因就足以表现出症状，所以其遗传方式为常染色体显性遗传。

软骨发育不全还可能通过X染色体或隐性遗传模式传递给后代。

这些情况下，父母均为携带者时才有可能将致病变异传给孩子。

软骨发育不全是一种罕见的先天性疾病，患者可能出现身材矮小、头颅畸形等症状。对于有家族史的人群以及计划怀孕的夫妇，建议进行遗传咨询和相关检测以评估风险。