脊髓性肌萎缩怀孕能查出来吗

脊髓性肌萎缩在怀孕期间通常可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断方法来检测出来。

脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变引起的，通过采集胎儿细胞样本进行基因检测可直接识别是否存在该基因异常。此外，由于该疾病为遗传性疾病，因此对孕妇进行相关基因检测有助于了解其子女患病风险，并采取适当措施。

如果家族中有脊髓性肌萎缩病史，则可能需要更早进行产前筛查或诊断，以尽早确定是否携带致病变异。

另外，对于高风险人群，建议在整个孕期定期进行超声检查，监测胎儿发育情况。

孕期女性应注意营养均衡，避免剧烈运动，以免加重肌肉症状。同时，应遵循医嘱进行各种检查，确保及时发现并处理任何潜在的问题。