kartagener综合征怎么读

Kartagener综合征的读音为“卡塔格内综合征”，是一种罕见的遗传疾病，涉及呼吸道、消化道和生殖系统的先天性发育异常。

Kartagener综合征是由于囊性纤维化跨膜传导调节器基因突变引起的，该基因编码CFTR蛋白，其功能障碍导致粘液过度分泌、支气管上皮细胞损害等。

这些因素共同作用下，引起一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难以及鼻窦炎等症状。此外，还可能出现不育、男性女性化失常等问题。

针对Kartagener综合征的诊断通常包括高分辨率CT扫描以评估肺部结构、嗅觉测试以评估嗅觉丧失程度，以及通过分析精液或子宫颈抹片中的白细胞来评估生育能力。遗传咨询和家族史调查也是必要的组成部分。治疗策略旨在缓解症状并预防并发症，主要依靠药物治疗如吸入性糖皮质激素和长效β受体激动剂，以及物理疗法如胸部理疗。对于存在严重呼吸功能障碍者，可考虑肺移植手术。

建议定期进行肺功能测试和呼吸道管理训练，保持良好的室内通风，避免吸烟环境，确保充足的休息与睡眠，维持均衡饮食，富含维生素D和抗氧化物的食物摄入有助于支持免疫系统健康。