唐氏筛查有必要做吗?

举报/反馈2023-08-05 14:41

唐氏筛查有必要做,因为唐氏筛查能够筛查出胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白等,利用新一代的DNA测序技术进行测序,并结合二代杂合子的风险值,计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。一般情况下,如果唐氏筛查检查出胎儿患有唐氏综合征的风险值大于1/270,则判断为高风险。唐氏筛查还可判断出胎儿患有先天性心脏病、18三体综合征、甲胎蛋白异常等疾病的危险系数。

1、先天性心脏病:唐氏筛查可以检查出胎儿患有先天性心脏病的危险系数,先天性心脏病是指胎儿时期由于先天性因素,导致心脏以及大血管出现异常,胎儿的心脏和血管可能会出现结构异常,从而引起先天性心脏病;

2、18三体综合征:18三体综合征也称为爱德华氏综合征,是由于多发性畸形所导致的综合征,胎儿可能会出现第18号染色体三体,也就是唐氏综合征;

3、甲胎蛋白异常:甲胎蛋白是胎儿早期由肝脏和卵黄囊合成的一种肿瘤标志物,如果出现明显升高,可能见于胎儿患有神经管畸形,例如18三体综合征;

4、其他:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等,都属于染色体异常导致的疾病,通常在孕期会进行唐氏筛查,可以筛查出上述疾病。

因此,建议女性在进行唐氏筛查时,提前了解唐氏筛查的作用,并根据自身情况进行选择是否进行。此外,唐氏筛查只是作为筛查,准确性其实不高,如果出现高风险,还是需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查,明确胎儿是否存在异常。

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