裂手畸形是什么遗传病

裂手畸形是由常染色体显性遗传的先天畸形疾病。

裂手畸形是由于胚胎发育过程中基因突变导致的手部骨骼发育异常。其主要涉及常染色体显性遗传模式，当父母一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承并表达该疾病。裂手畸形通常表现为手指末端指间关节处出现分裂，可能伴有软组织缺陷或神经功能障碍。典型症状包括手指变形、关节不稳定以及活动受限等。

针对裂手畸形的诊断，医生可能会建议进行X线检查以评估手部骨骼结构是否正常；此外，神经系统检查有助于确定是否存在神经功能异常。裂手畸形的治疗方法因个体差异而异，一般需要手术矫正。常用的手术方式包括修复软组织缺损和重建关节稳定性。

裂手畸形患者应避免剧烈运动，以免加重损伤，同时注意保持手部卫生，定期复查，监测病情变化。