甲基丙二酸血症 纠酸

甲基丙二酸血症患者需要补充叶酸以改善症状，需遵医嘱使用。

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢而积累的一类遗传性代谢障碍。该基因突变引起上述酶活性降低或丧失，使得甲基丙二酸不能转化为琥珀酸，进而导致其在体内的浓度升高。甲基丙二酸血症可表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、嗜睡等症状，重症者甚至可能出现昏迷、呼吸衰竭等严重并发症。

诊断通常包括血液生化检测，如乳酸水平测定、氨基酸分析以及有机酸谱分析。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在与甲基丙二酸血症相关的基因突变。治疗可能涉及口服或注射维生素B12，必要时需调整饮食结构，限制天然蛋白质摄入量。

对于严重的代谢控制不佳的病例，可能需要应用甲基丙二酸去氢酶的生物合成促进剂。

患者应避免高蛋白饮食，减少体内甲基丙二酸的产生，同时定期监测血液中的甲基丙二酸水平，以便及时发现并处理潜在的问题。